Как минимум половина всех случаев глухоты, которая возникает от рождения и в младенчестве у жителей развитых стран, имеет генетическую основу, в том числе и многие случаи прогрессирующей потери слуха, наступившей позднее. На сегодняшний день почти 1000 мутаций, происходящих в 64 генах человеческого генома, уже связаны с потерей слуха.
В статье «Секвенирование нового поколения при генетической потере слуха», опубликованной в издании Genetic Testing and Molecular Biomarkers, Дениз Ян, Сюэ Чжун Лю, Мустафа Текин и Сьюзен Блантон рассмотрели возможности массового параллельного секвенирования ДНК с высокой пропускной способностью, которое усиливает и повторно секвенирует лишь специфические участки генома человека, в которых ожидается найти гены, связанные с глухотой.
Эта стратегия, известная как целевое повторное секвенирование, позволяет исследователям искать генные мутации, связанные с конкретной болезнью, гораздо быстрее, чем в случае поисков по всему геному. На сегодняшний день выявлено как минимум 1000 вариантов ДНК в более чем 130 местах человеческого генома, которые могут приводить к потере слуха, не связанной с другими симптомами и синдромами.
«В течение ближайшего десятилетия большинство генных вариантов, ответственных за глухоту, будут идентифицированы, и эти знания приведут к созданию практических методов лечения», — к такому выводу пришли авторы статьи.
«Знания о генетических дефектах, лежащих в основе глухоты, существенно помогут развитию целевой терапии», — говорит д-р Кеннет Бернс, главный редактор Genetic Testing and Molecular Biomarkers.