Технологии секвенирования ДНК нового поколения позволяют выявить все генетические варианты, вызывающие глухоту.
Как минимум половина всех случаев глухоты, которая возникает от рождения и в младенчестве у жителей развитых стран, имеет генетическую основу, в том числе и многие случаи прогрессирующей потери слуха, наступившей позднее. На сегодняшний день почти 1000 мутаций, происходящих в 64 генах человеческого генома, уже связаны с потерей слуха.
В статье «Секвенирование нового поколения при генетической потере слуха», опубликованной в издании Genetic Testing and Molecular Biomarkers, Дениз Ян, Сюэ Чжун Лю, Мустафа Текин и Сьюзен Блантон рассмотрели возможности массового параллельного секвенирования ДНК с высокой пропускной способностью, которое усиливает и повторно секвенирует лишь специфические участки генома человека, в которых ожидается найти гены, связанные с глухотой.
Эта стратегия, известная как целевое повторное секвенирование, позволяет исследователям искать генные мутации, связанные с конкретной болезнью, гораздо быстрее, чем в случае поисков по всему геному. На сегодняшний день выявлено как минимум 1000 вариантов ДНК в более чем 130 местах человеческого генома, которые могут приводить к потере слуха, не связанной с другими симптомами и синдромами.
«В течение ближайшего десятилетия большинство генных вариантов, ответственных за глухоту, будут идентифицированы, и эти знания приведут к созданию практических методов лечения», — к такому выводу пришли авторы статьи.
«Знания о генетических дефектах, лежащих в основе глухоты, существенно помогут развитию целевой терапии», — говорит д-р Кеннет Бернс, главный редактор Genetic Testing and Molecular Biomarkers.
Технологии секвенирования ДНК нового поколения позволяют выявить все генетические варианты, вызывающие глухоту.
Как минимум половина всех случаев глухоты, которая возникает от рождения и в младенчестве у жителей развитых стран, имеет генетическую основу, в том числе и многие случаи прогрессирующей потери слуха, наступившей позднее. На сегодняшний день почти 1000 мутаций, происходящих в 64 генах человеческого генома, уже связаны с потерей слуха.
В статье «Секвенирование нового поколения при генетической потере слуха», опубликованной в издании Genetic Testing and Molecular Biomarkers, Дениз Ян, Сюэ Чжун Лю, Мустафа Текин и Сьюзен Блантон рассмотрели возможности массового параллельного секвенирования ДНК с высокой пропускной способностью, которое усиливает и повторно секвенирует лишь специфические участки генома человека, в которых ожидается найти гены, связанные с глухотой.
Эта стратегия, известная как целевое повторное секвенирование, позволяет исследователям искать генные мутации, связанные с конкретной болезнью, гораздо быстрее, чем в случае поисков по всему геному. На сегодняшний день выявлено как минимум 1000 вариантов ДНК в более чем 130 местах человеческого генома, которые могут приводить к потере слуха, не связанной с другими симптомами и синдромами.
«В течение ближайшего десятилетия большинство генных вариантов, ответственных за глухоту, будут идентифицированы, и эти знания приведут к созданию практических методов лечения», — к такому выводу пришли авторы статьи.
«Знания о генетических дефектах, лежащих в основе глухоты, существенно помогут развитию целевой терапии», — говорит д-р Кеннет Бернс, главный редактор Genetic Testing and Molecular Biomarkers.